當12號染色體短臂（12p）的短臂四面體由於未知原因而發生時，帕利斯特-基利安馬賽克症候群（PKS）是一種染色體異常。

PKS具有以下特徵：

• 低肌張力

• 該綜合徵常見的面部特徵-前額高，鼻樑寬，眼之間寬

• 出生時頭皮稀疏

• 高弓形pa

• 色素沉著不足

• 額外的乳頭

• 認知和發育延遲。儘管大多數PKS兒童都有這些延誤，但許多兒童只是輕度殘障。

• 肌疝

PKS隨機發生，並且原因未知。人們認為世界上診斷出的PKS病例少於500例，但是，費城兒童醫院的醫生認為PKS的發病率要高得多！他們認為僅在美國就可能有多達2,000例病例。那麼為什麼這些數字沒有得到反映呢？可能有很多情況，但它們仍未得到診斷。這些未診斷病例的主要原因是測試方法。 PKS可以通過羊膜穿刺術在子宮內進行診斷，儘管有時甚至會產生假陰性。

出生後，最好通過頰塗片檢查或皮膚活檢來進行診斷。新的陣列血液測試可以非常準確。幾天后，體內的血細胞迅速再生，並且鑲嵌細胞離開血流，通過血液檢查作出的診斷尚無定論或假陰性。如果您有任何理由相信您的孩子可能患有綜合症，請進行口腔塗片檢查。